Дослідники з Google DeepMind представили інструмент AlphaMissense, який прогнозує, чи можуть генетичні мутації завдати шкоди. Це називають проривом, який здатен допомогти в дослідженнях рідкісних захворювань, пише IBT.

Інструмент фокусується на міссенс-мутаціях, за яких змінюється одна літера генетичного коду. Такі мутації можуть бути нешкідливими чи навпаки провокувати такі захворювання, як муковісцидоз чи рак, або заважати розвитку мозку.

Використовуючи AlphaMissense, вчені проаналізували 71 млн цих мутацій. За результатами досліджень, 57% із них були класифіковані як ймовірно доброякісні, 32% – як ймовірно патогенні, а решта – як невизначені. Точність інструмента ШІ склала до 90%. Результати відповідного дослідження опублікували в журналі Science.

У Google DeepMind вважають, що ці прогнози потенційно можуть бути корисними для підвищення рівня діагностики рідкісних захворювань. Також вони здатні допомогти в пошуках нових генів, що викликають захворювання.

Раніше вчені розробили додаток зі штучним інтелектом, який обіцяє попереджати про небезпечні варіанти майбутніх пандемій. Додаток називається системою раннього виявлення аномалій (EWAD), і під час тестування на основі фактичних даних про поширення SARS-CoV-2 він точно передбачив, які нові варіанти, що викликають занепокоєння (VOC), з’являться в міру мутації вірусу.