Генна мутація захистила чоловіка, який мав би захворіти на хворобу Альцгеймера у віці близько 40 років. Про несподіване відкриття пише The New York Times із посиланням на дослідження в журналі Nature Medicine.

Спершу здавалося, що хвороби в цьому віці пацієнту не уникнути. Сканування його мозку виявило сильну атрофію і характерні ознаки Альцгеймера: грубі, тверді, амілоїдні бляшки та клубки тау-протеїнів. Але смертельна хвороба мозку не з’явилася, поки чоловікові не виповнилося 67 років.

Тепер дослідники з’ясували, що пацієнт був захищений, адже інша мутація в іншому гені заблокувала проникнення хвороби в енторінальну кору головного мозку. Ця ділянка мозку є центром нейронів, що відповідають за пам’ять, розпізнавання об’єктів, навігацію та сприйняття часу. І саме тут, на думку вчених, починається хвороба Альцгеймера.

«Це справді секрет наступного покоління терапевтичних засобів», – сказав доктор Джозеф Ф. Арболеда-Веласкес, клітинний біолог з Массачусетського інституту очних і вушних хвороб у Бостоні та член дослідницької групи.

Водночас доктор Дієго Сепульведа-Фалла, невропатолог із Гамбурзького університету в Німеччині та член дослідницької групи не виключає, що ліки, які відтерміновують хворобу на два десятиліття, вже існують. Мутація призводить до появи потужної версії білка Reelin в енторінальній корі головного мозку. Цей білок в кінцевому підсумку запобігає злипанню заплутаних ниток тау-протеїнів і формуванню структур, які є характерними для хвороби Альцгеймера. Тож ідея полягає в тому, щоб «увійти зі шприцом і лікувати лише одну ділянку» мозку. Хоча до такого лікування є й скептичне ставлення.

Описаний чоловік брав участь в дослідженні 6000 людей, які живуть в Колумбії та мають генну мутацію, що викликає хворобу Альцгеймера в середньому віці. Багато з учасників погодилися на генетичне тестування, сканування мозку, а після смерті – на розтин мозку.

Кілька років тому під час досліджень була виявлена жінка, також захищена від цієї хвороби. Але в її випадку стійкість була викликана мутацією в іншому гені, APOE. Однак дослідники вважають, що ці випадки відкривають новий шлях до лікування страшної хвороби.

Нагадаємо, що хвороба Альцгеймера важко піддається лікуванню. В США її мають понад 6 мільйонів людей.