Геном людини складається з понад 6 мільярдів літер. Кожна людина має унікальну конфігурацію A, C, G і T – молекулярних будівельних блоків, що складають ДНК. Визначення послідовності всіх цих букв раніше вимагало величезних коштів, часу та зусиль. Над проєктом «Геном людини» працювали тисячі дослідників протягом 13 років. Його вартість – $2,7 мільярда.
У 1990 році цей проєкт започаткував еру геноміки, допомігши вченим розгадати генетичні чинники виникнення раку і багатьох спадкових захворювань, а також стимулював розвиток домашніх ДНК-тестів. Далі дослідники почали секвенувати більше геномів: тварин, рослин, бактерій і вірусів. Десять років тому секвенування геному людини коштувало дослідникам близько $10 000. Кілька років тому ця ціна впала до $1 000. Сьогодні ж це близько $600. А відтепер секвенування стане ще дешевшим.
На галузевому заході в Сан-Дієго гігант геноміки компанія Illumina представила те, що вона називає своїми найшвидшими та найефективнішими машинами для секвенування — серію NovaSeq X.
Компанія, яка контролює близько 80% світового ринку секвенування ДНК, вважає, що її нова технологія дозволить знизити вартість до $200 за геном людини, забезпечуючи при цьому вдвічі більшу швидкість зчитування.
Френсіс де Соуза, генеральний директор компанії Illumina, каже, що потужніша модель зможе секвенувати 20 000 геномів на рік; нинішні машини компанії можуть секвенувати близько 7 500 геномів. Illumina почне продавати нові прилади вже сьогодні, а поставляти їх наступного року.
«Дивлячись в наступне десятиліття, ми вважаємо, що вступаємо в еру геномної медицини, яка стає мейнстрімом. Для цього потрібні секвенсори наступного покоління, — говорить де Соуза. – Нам потрібно, щоб ціни продовжували знижуватися, щоб зробити геномну медицину і геномні тести набагато доступнішими».
Завдяки секвенуванню з’явилися генетично орієнтовані ліки, аналізи крові, які можуть виявити рак на ранніх стадіях, діагностика для людей з рідкісними захворюваннями. Можна подякувати секвенуванню і за вакцини проти Covid-19, які вчені почали розробляти в січні 2020 року, як тільки був створений перший зразок геному вірусу.
У дослідницьких лабораторіях ця технологія стала незамінною для кращого розуміння патогенів та еволюції людини. Але в медицині вона досі використовується далеко не скрізь. Частково це пов’язано з ціною. У той час як для вчених секвенування коштує близько $600, клінічна інтерпретація та генетичне консультування можуть довести ціну до декількох тисяч доларів для пацієнтів.
Ще одна причина полягає в тому, що для здорових людей немає достатніх доказів того, що секвенування геному буде варте грошових витрат. Зараз тестом в основному користуються люди з певними видами раку або недіагностованими захворюваннями. Хоча у двох нещодавніх дослідженнях близько 12-15% здорових людей, чиї геноми були секвеновані, в кінцевому підсумку мали генетичну варіацію, яка показала, що вони мають підвищений ризик захворювання, яке можна вилікувати або запобігти, що вказує на те, що секвенування може забезпечити раннє запобігання хвороб.
Завантаження коментарів …