Геном людини складається з понад 6 мільярдів літер. Кожна людина має унікальну конфігурацію A, C, G і T – молекулярних будівельних блоків, що складають ДНК. Визначення послідовності всіх цих букв раніше вимагало величезних коштів, часу та зусиль. Над проєктом «Геном людини» працювали тисячі дослідників протягом 13 років. Його вартість – $2,7 мільярда.

У 1990 році цей проєкт започаткував еру геноміки, допомігши вченим розгадати генетичні чинники виникнення раку і багатьох спадкових захворювань, а також стимулював розвиток домашніх ДНК-тестів. Далі дослідники почали секвенувати більше геномів: тварин, рослин, бактерій і вірусів. Десять років тому секвенування геному людини коштувало дослідникам близько $10 000. Кілька років тому ця ціна впала до $1 000. Сьогодні ж це близько $600. А відтепер секвенування стане ще дешевшим.

На галузевому заході в Сан-Дієго гігант геноміки компанія Illumina представила те, що вона називає своїми найшвидшими та найефективнішими машинами для секвенування — серію NovaSeq X.

Компанія, яка контролює близько 80% світового ринку секвенування ДНК, вважає, що її нова технологія дозволить знизити вартість до $200 за геном людини, забезпечуючи при цьому вдвічі більшу швидкість зчитування.

Френсіс де Соуза, генеральний директор компанії Illumina, каже, що потужніша модель зможе секвенувати 20 000 геномів на рік; нинішні машини компанії можуть секвенувати близько 7 500 геномів. Illumina почне продавати нові прилади вже сьогодні, а поставляти їх наступного року.

«Дивлячись в наступне десятиліття, ми вважаємо, що вступаємо в еру геномної медицини, яка стає мейнстрімом. Для цього потрібні секвенсори наступного покоління, — говорить де Соуза. – Нам потрібно, щоб ціни продовжували знижуватися, щоб зробити геномну медицину і геномні тести набагато доступнішими».

Завдяки секвенуванню з’явилися генетично орієнтовані ліки, аналізи крові, які можуть виявити рак на ранніх стадіях, діагностика для людей з рідкісними захворюваннями. Можна подякувати секвенуванню і за вакцини проти Covid-19, які вчені почали розробляти в січні 2020 року, як тільки був створений перший зразок геному вірусу.

У дослідницьких лабораторіях ця технологія стала незамінною для кращого розуміння патогенів та еволюції людини. Але в медицині вона досі використовується далеко не скрізь. Частково це пов’язано з ціною. У той час як для вчених секвенування коштує близько $600, клінічна інтерпретація та генетичне консультування можуть довести ціну до декількох тисяч доларів для пацієнтів.

Ще одна причина полягає в тому, що для здорових людей немає достатніх доказів того, що секвенування геному буде варте грошових витрат. Зараз тестом в основному користуються люди з певними видами раку або недіагностованими захворюваннями. Хоча у двох нещодавніх дослідженнях близько 12-15% здорових людей, чиї геноми були секвеновані, в кінцевому підсумку мали генетичну варіацію, яка показала, що вони мають підвищений ризик захворювання, яке можна вилікувати або запобігти, що вказує на те, що секвенування може забезпечити раннє запобігання хвороб.