Вчені розробили новий аналіз крові для швидкої діагностики рідкісних генетичних захворювань

Австралійські дослідники з Мельбурнського університету та Дитячого науково-дослідного інституту Мердока розробили (через NotebookCheck) революційний аналіз крові, який дозволяє діагностувати рідкісні генетичні захворювання у дітей всього за кілька днів.

Ця технологія може замінити дорогі інвазивні процедури, які раніше займали місяці або навіть роки. Тест аналізує патогенний потенціал тисяч генетичних варіацій одночасно, що значно прискорює процес встановлення діагнозу.

Геномне секвенування вже допомогло у діагностиці рідкісних хвороб, але воно не дає відповіді приблизно у 50% випадків. Новий аналіз крові заповнює цю прогалину, дозволяючи лікарям швидко визначити причину захворювання та розпочати цільове лікування.

Дослідники протестували свою методику на мітохондріальних захворюваннях, які викликають дисфункцію органів через нестачу енергії в клітинах. Виявилося, що новий тест більш точний та швидкий, ніж традиційні ферментні аналізи.

Крім того, він може бути використаний для аналізу збережених тканин, що допоможе сім’ям, які втратили дитину через невідоме генетичне захворювання, отримати відповіді на причини хвороби та планувати майбутні вагітності з цією інформацією.

Проєкт отримав фінансування у розмірі 3 млн австралійських доларів (близько $1,95 млн) і наразі дослідники набирають 300 пацієнтів для подальшої перевірки ефективності тесту. Якщо результати будуть позитивними, аналіз крові стане офіційною діагностичною послугою у клінічних генетичних службах Австралії.

Ця розробка може змінити підхід до діагностики рідкісних хвороб, скорочуючи час очікування та покращуючи шанси на успішне лікування дітей.