Нове дослідження, опубліковане 2 липня 2025 року в журналі Nature Medicine (через Gizmodo), показало, що генна терапія ефективно відновлює слух у підлітків і дорослих із вродженою глухотою, спричиненою мутаціями в гені OTOF. Цей ген відповідає за вироблення білка отоферину, необхідного для передачі звукових сигналів до мозку. Приблизно 200 000 людей у світі мають глухоту через мутації OTOF.
Дослідники з Каролінського інституту Швеції провели експеримент за участю 10 пацієнтів віком від 1 до 24 років у п’яти лікарнях Китаю. Усі вони мали глухоту або важке порушення слуху через мутації OTOF. Терапія полягала в одноразовій ін’єкції функціональної версії гена OTOF через мембрану равлика вуха за допомогою модифікованого вірусу.
Через місяць після лікування більшість пацієнтів почали чути звуки, а через шість місяців усі 10 показали значне покращення слуху: середній рівень сприйняття звуку знизився зі 106 дБ до 52 дБ. Побічних ефектів протягом першого року не зафіксовано. Найкращі результати спостерігалися у дітей віком 5–8 років. Зокрема, 7-річна дівчинка, яка отримала терапію в одне вухо та мала кохлеарний імплант в іншому, відновила майже повний слух і змогла вести щоденні розмови. Вона вперше почула звук дощу, повідомили дослідники.
"Це дуже обнадійливі результати" — зазначив Маолі Дуан, співавтор дослідження з Каролінського інституту. Особливо вражаючим стало покращення слуху у 14- і 24-річних учасників, адже раніше вважалося, що генна терапія менш ефективна для старших пацієнтів.
Дослідники планують відстежувати стан пацієнтів протягом 5–10 років, щоб оцінити довгострокову ефективність. Наразі вони працюють над терапією для інших генів, пов’язаних із глухотою, таких як GJB2 і TMC1. За словами Дуана, це лише початок для лікування різних форм генетичної глухоти.